Em muitas famílias, o colesterol alto parece fazer parte da herança, como a cor dos olhos ou o jeito de rir. Um tio tratou cedo, uma tia teve um infarto aos 45 anos, e os mais novos crescem ouvindo que “colesterol alto é de família”. Às vezes, a frase é só um jeito carinhoso de falar. Outras vezes, é um recado importante que ninguém teve a chance de decifrar.
Esse recado pode ter nome: hipercolesterolemia familiar, ou HF. Entender o que ela é pode mudar a história de uma família inteira.
Um número que pede atenção: 1 em cada 263
De acordo com o estudo ELSA-Brasil, a hipercolesterolemia familiar afeta cerca de 1 em cada 263 pessoas. Em números absolutos, uma análise publicada nos Arquivos Brasileiros de Cardiologia calcula que isso equivaleria a aproximadamente 760 mil pessoas com HF no Brasil.
Vale dizer com calma que é uma estimativa, não uma contagem exata. Cada pesquisa pode chegar a números um pouco diferentes, conforme a população avaliada e o método usado. A mensagem, porém, se mantém: a HF está longe de ser tão rara quanto se imagina. No mundo, a Federação Mundial do Coração fala em cerca de 34 milhões de pessoas.
O mesmo estudo brasileiro mostrou que a frequência muda de um grupo para outro: 1 em 244 entre as mulheres e 1 em 333 entre os homens, além de 1 em 156 entre pessoas negras, 1 em 204 entre pardas e 1 em 417 entre brancas. Isso não coloca ninguém em uma caixinha de risco. Só lembra que a atenção ao colesterol precisa chegar a todos.
Afinal, o que é hipercolesterolemia familiar?
É uma condição hereditária. Uma alteração genética compromete o mecanismo que retira o colesterol LDL, o chamado “colesterol ruim”, do sangue. Sem essa limpeza eficiente, o LDL fica elevado desde o nascimento e, ao longo dos anos, vai se depositando nas paredes das artérias.
A HF é autossômica dominante: basta herdar a alteração de um dos pais para ter a condição. Por isso, cada filho de uma pessoa com HF tem 50% de chance de herdá-la. Existe ainda a forma homozigótica, em que a alteração vem do pai e da mãe. Ela é mais rara e mais grave.
Quem convive com o diagnóstico às vezes carrega uma culpa que não deveria existir. A HF não é falta de disciplina nem de força de vontade. Alimentação equilibrada e atividade física continuam sendo parte do cuidado, mas a origem é genética, e o tratamento costuma ser, principalmente, medicamentoso.
Por que ela passa tanto tempo despercebida
A HF costuma ser silenciosa. Não dói, não dá febre, não avisa. Muita gente só descobre depois de um infarto ou de um AVC, às vezes ainda jovem.
Há também um problema de percepção. Segundo o endocrinologista Rodrigo de Oliveira Moreira, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, a HF ainda é pouco conhecida e, na atenção primária, é difícil que o profissional suspeite de uma doença rara. Quando o colesterol alto está presente em vários parentes, a família costuma achar que isso é “normal” e deixa de investigar.
Sinais que pedem uma conversa com o médico
Nenhum sinal sozinho confirma a HF, mas alguns merecem atenção:
- LDL persistentemente alto. A Diretriz Brasileira de Dislipidemias 2025 considera suspeitos adultos com LDL de 190 mg/dL ou mais, mantido ao longo do tempo e sem causa secundária aparente. Em crianças, valores a partir de 160 mg/dL, junto com histórico familiar sugestivo, já levantam a suspeita.
- Histórico na família. Parentes de primeiro grau com colesterol muito alto ou com infarto e AVC em idade precoce.
- Sinais no corpo. Há pessoas com xantomas, depósitos de gordura na pele, e espessamento dos tendões. Muitas, no entanto, não têm sinal visível algum.
Como o diagnóstico é feito
O caminho junta peças: o exame de sangue que mede o perfil lipídico, a conversa sobre a história da família e, quando indicado, o teste genético. As diretrizes brasileiras explicam que o teste genético confirma a condição e orienta tanto o tratamento quanto o rastreamento dos familiares.
Quem decide quais exames fazem sentido é o médico, a partir do conjunto de cada caso. Por isso, o melhor primeiro passo é levar o resultado do colesterol e a história da família para uma consulta.
Tratar cedo é dar tempo ao coração
O objetivo do tratamento é reduzir o risco cardiovascular e aumentar a sobrevida. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, mais anos de vida a pessoa ganha. Entre os medicamentos mais usados estão as estatinas e outros que reduzem a absorção do colesterol, sempre prescritos e ajustados por um profissional.
Isso vale especialmente para quem descobre a HF já adulto. O colesterol alto vem agindo há décadas, e cada ano de controle conta.
O cuidado que atravessa a família: o rastreio em cascata
Uma das ideias mais bonitas da medicina da HF é o rastreio em cascata. Quando uma pessoa recebe o diagnóstico, os parentes próximos são convidados a se testar. O especialista explica que não costuma existir um único caso de HF numa família, e que investigar pai, mãe, irmãos e filhos leva o tratamento a quem ainda nem sabe que precisa dele.
No Brasil, o programa HipercolBrasil, do InCor, é o maior programa de rastreamento em cascata para HF e já identificou mais de 2.000 pessoas com variantes genéticas causadoras da doença. Quem descobre a HF protege também os que vêm depois: filhos, sobrinhos, netos.
E as crianças e adolescentes?
Como a HF começa no nascimento, crianças de famílias afetadas também entram nessa conversa. A Sociedade Brasileira de Pediatria orienta o pediatra a considerar a HF diante de LDL muito elevado em mais de uma ocasião, após excluir causas secundárias, e a valorizar o histórico familiar de doença coronariana precoce.
Isso não precisa ser motivo de susto. Descobrir cedo é justamente o que permite acompanhar com tranquilidade.
Onde entra a pesquisa clínica
Tudo o que sabemos hoje sobre tratar a HF veio de pesquisas conduzidas com a participação de voluntários. O Centro de Pesquisa Clínica da USCS (CPC USCS), criado em 2020 em São Caetano do Sul, desenvolve estudos em parceria com instituições nacionais e internacionais e atua em projetos de cardiologia, entre outras áreas da saúde.
Participar de um estudo é sempre uma decisão voluntária, tomada depois de receber todas as informações. Cada pesquisa tem seus próprios critérios e passa por avaliação ética antes de começar. Por isso, não há garantia de estudo aberto para cada condição a todo momento. Mas conhecer o centro e deixar seu contato é um jeito concreto de apoiar a ciência e, quem sabe, abrir novas possibilidades de cuidado.
Um recado para levar para casa
Se você tem colesterol muito alto, ou parentes que tiveram infarto ou AVC cedo, não deixe a dúvida só no “é de família”. Peça ao seu médico para olhar com atenção, converse com seus familiares e, se houver diagnóstico, estenda o cuidado a quem você ama.
Entre 1 em cada 263, pode haver alguém muito perto de você. E, com informação e acompanhamento, essa história pode ter um desfecho bem diferente.
Quer conhecer as pesquisas do CPC USCS? Acesse a Área para Voluntários em uscspesquisaclinica.com.br e cadastre-se. Você também pode falar com a equipe por e-mail (sejavoluntario@cpc.uscs.edu.br) ou WhatsApp (11) 96461-0163.
Fontes e referências
- ELSA-Brasil. Familial hypercholesterolemia prevalence in an admixed racial society: Sex and race matter. Atherosclerosis, out/2018; 277:273-277.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30270058/ - Jannes CE et al. Rastreamento para Hipercolesterolemia Familiar em Pequenos Municípios: a experiência do HipercolBrasil. Arq Bras Cardiol, 2022; 118(4):669-677.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9007005 - Rached FH et al. (SBC). Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose – 2025. Arq Bras Cardiol, 2025; 122(9):e20250640 (publicada em 13/10/2025).
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC12674852/ - World Heart Federation. Familial Hypercholesterolemia (sem data na página).
https://world-heart-federation.org/es/heart-health/cholesterol/familial-hypercholesterolemia/ - Sociedade Brasileira de Pediatria. Dislipidemia na criança e no adolescente: orientações para o pediatra (data não identificada).
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22336c-GPA_-_Dislipidemia_Crianca_e_Adoles.pdf - Medicina S/A. Hipercolesterolemia familiar afeta 1% dos adultos brasileiros, 24/09/2025. https://medicinasa.com.br/hipercolesterolemia-familiar/
- USCS. Centro de Pesquisa Clínica da USCS completa cinco anos (release), 30/07/2025. https://uscs.edu.br/wp-content/uploads/2025/04/25-07-30-Centro-de-Pesquisa-Clinica-da-USCS-completa-cinco-anos.pdf
